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    Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2013;15(57): 63-64

    medes_medicina en español

    HERNANGÓMEZ VÁZQUEZ S, JIMÉNEZ ORTEGA AI, MARTÍNEZ ZAZO AB, CABEZA MARTÍN B, MARTÍNEZ DE AZAGRA A, SIRVENT CERDÁ SI, PEDRÓN GINER C

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2013;15(57): 63-64

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades genéticas con sintomatología muy inespecífica y por tanto difícil diagnóstico si no existe una sospecha clínica elevada. Sin embargo existen algunos datos de la exploración física y de las pruebas complementarias que pueden enfocar el proceso diagnóstico hacia la solicitud de pruebas específicas que lo confirmen. El caso que presentamos trata de destacar algunos de estos datos que pueden hacer sospechar la existencia de un defecto congénito de la glucosilación de proteínas, trastorno infrecuente pero con algunas formas tratables, por lo que su sospecha y diagnóstico precoz es de vital importancia.

    Notas:

     

    Palabras clave: Atención Primaria de salud, Casos clínicos, Cerebelo, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Errores innatos del metabolismo, Hipoplasia, Lactantes, Niños, Pediatría, Resonancia magnética nuclear

    ID MEDES: 80711



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