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  Novedades en las porfirias eritropoyéticas

  Actas Dermo-Sifiliográficas 2013;104(3): 212-219

  

  DARWICH E, HERRERO C

  Actas Dermo-Sifiliográficas 2013;104(3): 212-219

  Tipo artículo: Revisión

  Resumen del Autor: Resumen En los últimos años se han producido importantes avances en la genética de las porfirias y, concretamente, en las porfirias eritropoyéticas , que han dado lugar a una nueva concepción de las mismas como enfermedades no monogénicas. Se han identificado mutaciones en nuevos genes como responsables o modificadores de la gravedad de la porfiria, permitiendo esclarecer las discrepancias geno-fenotípicas observadas entre pacientes portadores de las mismas mutaciones, así como identificar el defecto genético responsable de algunos casos de porfiria en los que los estudios moleculares del gen uroporfirinógeno sintetasa (UROS) en la PEC o del gen ferroquelatasa (FECH) en la PPE no identificaban ninguna mutación. La mejor caracterización y conocimiento de la genética de estas enfermedades permitirá establecer cuadros geno-fenotípicos concretos y realizar una clasificación molecular con implicaciones prácticas y pronósticas. Resumen En los últimos años se han producido importantes avances en la genética de las porfirias y, concretamente, en las porfirias eritropoyéticas , que han dado lugar a una nueva concepción de las mismas como enfermedades no monogénicas. Se han identificado mutaciones en nuevos genes como responsables o modificadores de la gravedad de la porfiria, permitiendo esclarecer las discrepancias geno-fenotípicas observadas entre pacientes portadores de las mismas mutaciones, así como identificar el defecto genético responsable de algunos casos de porfiria en los que los estudios moleculares del gen uroporfirinógeno sintetasa (UROS) en la PEC o del gen ferroquelatasa (FECH) en la PPE no identificaban ninguna mutación. La mejor caracterización y conocimiento de la genética de estas enfermedades permitirá establecer cuadros geno-fenotípicos concretos y realizar una clasificación molecular con implicaciones prácticas y pronósticas. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Dermatología, Diagnóstico, Porfiria eritropoyética, Porfirias, Revisión, Tratamiento

  ID MEDES: 80639 DOI: 10.1016/j.ad.2011.12.021 *

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