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    Medicina personalizada: diagnóstico genético de cardiopatías/canalopatías hereditarias

    Revista Española de Cardiología 2013;66(4): 298-307

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    ACKERMAN MJ, MARCOU CA, TESTER DJ

    Revista Española de Cardiología 2013;66(4): 298-307

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen Se han producido avances importantes en el campo de la genética molecular que han ampliado nuestra capacidad de identificar sustratos genéticos subyacentes a la patogenia de diversos trastornos que siguen patrones de herencia mendeliana. Entre estos trastornos, se encuentran las canalopatías y miocardiopatías hereditarias y potencialmente mortales con base genética subyacente identificada y que ahora se conoce mejor. La heterogeneidad clínica y genética es una característica distintiva de estos trastornos, con miles de mutaciones génicas involucradas en estas enfermedades cardiovasculares divergentes. Las pruebas genéticas en varias de estas canalopatías y miocardiopatías hereditarias han alcanzado ya la fase de madurez, tras evolucionar desde su descubrimiento a las pruebas genéticas para investigación y las pruebas diagnósticas disponibles para uso clínico/comercial. El objetivo de esta revisión es proporcionar al lector un conocimiento básico de la genética médica humana y las pruebas genéticas existentes en el contexto de las enfermedades cardiovasculares que afectan al corazón. Revisamos el estado actual de las pruebas genéticas clínicas para las canalopatías y miocardiopatías más frecuentes, tratamos asuntos pertinentes que surgen de utilizar pruebas genéticas y sobre el futuro de la medicina personalizada en las enfermedades cardiovasculares.

    Notas:

     

    Palabras clave: Canales iónicos, Canalopatía, Cardiología, Diagnóstico, Enfermedades cardiovasculares, Genética, Genética médica, Miocardiopatía hipertrófica, Miocardiopatías, Pruebas genéticas, Revisión, Síndrome de Brugada, Síndrome de Qt largo, Taquicardia, Taquicardia ventricular

    ID MEDES: 80377 DOI: 10.1016/j.recesp.2012.12.010 *



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