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    Baja penetrancia clínica en sujetos portadores de mutación patogénica para las canalopatías cardiacas

    Revista Española de Cardiología 2013;66(4): 275-281

    medes_medicina en español

    JIMÉNEZ-JAIMEZ J, ALVAREZ M, ALGARRA M, MACÍAS RUÍZ R, PEÑAS R, VALVERDE F, TORTAJADA G, LORENTE JA, MELGARES R, TERCEDOR L

    Revista Española de Cardiología 2013;66(4): 275-281

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción y objetivos Las canalopatías cardiacas son trastornos genéticos que pueden causar muerte súbita. Entre ellas se encuentran el síndrome de QT largo y el síndrome de Brugada. Ambos se diagnostican según unos criterios previamente publicados. Nuestro objetivo es evaluar la sensibilidad de esos criterios en una serie consecutiva de sujetos portadores de mutación patogénica para síndrome de QT largo y síndrome de Brugada. Métodos Se incluyó a 15 familias y 31 sujetos portadores de mutaciones con alta probabilidad patogénica de síndrome de QT largo o síndrome de Brugada. Realizamos estudio clínico y electrocardiográfico para analizar el cumplimiento de los criterios diagnósticos. El estudio estadístico se realizó con el programa estadístico SPSS 17.0. Resultados El 48,3% de los sujetos cumplían criterios de alta probabilidad de síndrome de QT largo o síndrome de Brugada. Entre la población con mutación para síndrome de QT largo, sólo 10 4. Tanto la mediana de la puntuación de Schwartz como el intervalo QTc fueron menores en familiares que en probandos. En la población con mutación para síndrome de Brugada, el 60% no cumplía los criterios diagnósticos vigentes, algo que fue más frecuente en familiares. El test farmacológico con epinefrina y flecainida ayudó a establecer el diagnóstico en dos familias portadoras de mutación con fenotipo negativo. Conclusiones Los criterios diagnósticos actuales para síndrome de QT largo y síndrome de Brugada tuvieron baja sensibilidad en nuestra muestra de portadores genéticos. El test genético apoyado por tests farmacológicos puede incrementar la sensibilidad diagnóstica, especialmente en familiares asintomáticos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Canalopatía, Cardiología, Diagnóstico, Fibrilación ventricular, Genética, Muerte súbita, Mutación, Síndrome de Brugada, Síndrome de Qt largo

    ID MEDES: 80374 DOI: 10.1016/j.recesp.2012.09.011 *



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