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    Implicación de los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR en el desarrollo de los defectos del tubo neural en la población española

    Medicina Clínica 2003;120(12): 441-445

    GUTIÉRREZ REVILLA JI, PÉREZ HERNÁNDEZ F, CALVO MARTÍN MT, TAMPARILLAS SALVADOR M, GRACIA ROMERO J

    Medicina Clínica 2003;120(12): 441-445

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: La etiología de los defectos de tubo neural (DTN) es multifactorial. La presencia del genotipo mutado para los polimorfismos C677T y A1298C y su heterocigosidad combinada se han considerado factores de riesgo en determinadas poblaciones. Sujetos y método: El estudio de casos y controles estuvo formado por 159 controles sanos, 27 pacientes afectados de espina bífida, 28 madres y 23 hermanos de pacientes con espina bífida. El estudio de los polimorfismos se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y digestión de los fragmentos obtenidos con las enzimas de restricción Hind I (C677T) y MboII (A1298C). Resultados: No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas (p = 0,991) entre la prevalencia de los genotipos C677T del grupo control (CC: 35%; CT: 50%, y TT: 15%) y los obtenidos en el grupo de pacientes (37, 52 y 11%, respectivamente), grupo de madres de pacientes (39, 50 y 11%, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (35, 48 y 17%, respectivamente). Asimismo, la prevalencia de los genotipos A1298C dentro del grupo control (AA: 49%; AC: 45%, y CC: 6%) fue similar (p = 0,917) a la encontrada en el grupo de pacientes (41, 56 y 4%, respectivamente), grupo de madres de pacientes (43, 50 y 7%, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (52, 39 y 9%, respectivamente). Conclusiones: La ausencia de diferencias estadísticamente significativas de los dos polimorfismos estudiados en los distintos grupos hace concluir que éstos no participan en la etiología de los DTN en la población española.

    Notas:

     

    Palabras clave: Defectos del tubo neuronal, Epidemiología, España, Polimorfismo genético

    ID MEDES: 7974



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