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    Síndrome de Allgrove (triple A). Hallazgo de una mutación no descrita en el gen AAAS

    Anales de Pediatría 2013;78(2): 109-112

    medes_medicina en español

    CAPATAZ LEDESMA M, MENDEZ PEREZ P, RODRÍGUEZ LÓPEZ R, GALÁN GÓMEZ E

    Anales de Pediatría 2013;78(2): 109-112

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de Allgrove (triple A) es una enfermedad autosómica recesiva rara. La tríada clásica incluye insuficiencia adrenal congénita debida a resistencia a la ACTH, acalasia del cardias y alacrimia. Se asocia a anomalías neurológicas, como neuropatía autonómica, sensitiva y motora, sordera, retraso mental, parkinsonismo y demencia. El gen responsable es el AAAS o ADRACALIN, que codifica una proteína llamada ALADIN. Se presenta un caso de un varón de 19 años, valorado con 10 años en nuestro servicio ante la sospecha de enfermedad de depósito. Presenta retraso mental leve y del lenguaje, voz hipernasal, neuropatía sensitivo-motora con afectación autonómica y semiología de paraparesia espástica. Alacrimia. Reflujo gastroesofágico y acalasia. El estudio molecular demostró 2 mutaciones, la p. Tyr 19 Cys no descrita, y la IVS14+1G-A.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hombres, Pediatría, Síndrome de Allgrove

    ID MEDES: 79106 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.06.009 *



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