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    Miotomía del cricofaríngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea

    Acta Otorrinolaringológica Española 2012;63(6): 465-469

    medes_medicina en español

    GÓMEZ-TORRES A, ABRANTE JIMÉNEZ A, RIVAS INFANTE E, MENOYO BUENO A, TIRADO ZAMORA I, ESTEBAN ORTEGA F

    Acta Otorrinolaringológica Española 2012;63(6): 465-469

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Resumen La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que causa disfagia orofaríngea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal. Es causada por una expresión anormal del triplete GCG del gen PABPN1 , situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofaríngea que sufren estos pacientes se basa en la historia clínica, la endoscopia digestiva alta, la radiología con contraste baritado y la manometría esofágica. El diagnóstico definitivo se confirma con el estudio genético. Presentamos 6 casos, 3 de ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnóstico confirmado de DMOF, los cuales se sometieron a una miotomía del cricofaríngeo para conseguir una deglución normal.

    Notas:

     

    Palabras clave: Distrofias musculares, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Miotomía, Músculo cricofaríngeo, Otorrinolaringología, Trastornos de deglución, Tratamiento, Tratamiento quirúrgico

    ID MEDES: 77902 DOI: 10.1016/j.otorri.2012.06.003 *



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