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Anomalías de la diferenciación sexual: conceptos actuales
Revista Española de Pediatría 2012;68(4): 308-316
PIRÓ BIOSCA C
Revista Española de Pediatría 2012;68(4): 308-316
Resumen del Autor:
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son patologías poco frecuentes (englobadas dentro de "enfermedades raras") y que, por su complejidad y escasa frecuencia, constituyen un reto y una gran responsabilidad en el equipo de profesionales encargados de su tratamiento. En los últimos años ha habido grandes cambios tanto en su nomenclatura, como en los métodos diagnósticos, así como en los tipos de técnicas quirúrgicas, y en las edades mas idóneas para llevarlas a cabo. También han cambiado los criterios para la asignación de sexo con el mínimo margen de error. En este artículo se analizan los distintos tipos de ADS, según la nueva nomenclatura, los métodos diagnósticos a emplear, las edades y técnicas quirúrgicas en usa según el sexo asignado (genitoplastia feminizante, genitoplastia masculinizante) así como el estado actual sobre el consenso deasignación de sexo. Aun hay muchos aspectos desconocidos, pero un mejor conocimiento de los mecanismos bioquímicos, genéticos y hormonales causantes de las ADS, harán posible, juntamente con los nuevos conceptos éticos y legales, conseguir un mejor enfoque y tratamiento de estos pacientes, para lograr una correcta asignación de sexo.
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son patologías poco frecuentes (englobadas dentro de "enfermedades raras") y que, por su complejidad y escasa frecuencia, constituyen un reto y una gran responsabilidad en el equipo de profesionales encargados de su tratamiento. En los últimos años ha habido grandes cambios tanto en su nomenclatura, como en los métodos diagnósticos, así como en los tipos de técnicas quirúrgicas, y en las edades mas idóneas para llevarlas a cabo. También han cambiado los criterios para la asignación de sexo con el mínimo margen de error. En este artículo se analizan los distintos tipos de ADS, según la nueva nomenclatura, los métodos diagnósticos a emplear, las edades y técnicas quirúrgicas en usa según el sexo asignado (genitoplastia feminizante, genitoplastia masculinizante) así como el estado actual sobre el consenso deasignación de sexo. Aun hay muchos aspectos desconocidos, pero un mejor conocimiento de los mecanismos bioquímicos, genéticos y hormonales causantes de las ADS, harán posible, juntamente con los nuevos conceptos éticos y legales, conseguir un mejor enfoque y tratamiento de estos pacientes, para lograr una correcta asignación de sexo.
Sexual Differentiation Alterations (SDA) are uncommon conditions (included within "rare diseases) and which, dueto their complexity and limited frequency, pose a challenge and great responsibility for the professional team in charge of treating the patient. In recent years, there have been great changes in both its nomenclature and in the diagnostic methods and types of surgical treatment as well as in the best ages to conduct them. The criteria to for gender assignation has also changed with the minimum margin of error. In this article, the different types of SDA are analyzed according to the new nomenclature, diagnostic methods to be used, ages and surgical techniques in use according to the gender assigned (Feminizing genitoplasty, masculinizing genitoplasty) and the current status on the consensus ofgender assignation. There are still many unknown aspects, however better knowledge of the biochemical, genetic and hormonal mechanisms causing SDA will make it possible, together with new ethical and legal concepts, to achieve a better approach and treatment of these patients, in order to achieve correct gender assignation.
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Notas:
Palabras clave:
Diagnóstico, Diferenciación sexual, Pediatría, Revisión, Trastornos de diferenciación sexual, Tratamiento, Tratamiento quirúrgico
ID MEDES:
76654
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