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    Amioplasia congénita: importancia de un diagnóstico que ofrece un pronóstico benigno

    Revista Española de Pediatría 2012;68(3): 213-215

    MARTÍN FERNÁNDEZ-MAYORALAS D, FERNÁNDEZ-AÉN A, MORENO FERNÁNDEZ P, GUERRERO SOLA A, MUÑOZ JAREÑO N, CALLEJA PÉREZ B

    Revista Española de Pediatría 2012;68(3): 213-215

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La amioplasia congénita es un síndrome congénito artrogripotico multiple específico y esporádico no-hereditario caracterizado por una disminución de la masa muscular. Se trata de la causa mas frecuente de artrogriposis multiple. Nuestro proposito es describir un caso clínico con afectación predominante en miembros superiores, resaltando los datos clínicos claves (sobre todo las peculiares caracteristicas facio-craneales que tanto facilitan el diagnóstico), el buen pronóstico a largo plazo y tranquilizador consejo genético que puede ofrecerse una vez realizado un diagnóstico adecuado.

    Notas:

     

    Palabras clave: Artrogriposis, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Fisioterapia, Hombres, Niños, Pediatría, Tratamiento

    ID MEDES: 76648



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