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    Comparación de los pacientes de un registro español de enfermedad de Fabry en dos periodos de tiempo

    Medicina Clínica 2012;139(9): 379-384

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    BARBA ROMERO MA, RIVERA GALLEGO A, PINTOS MORELL G

    Medicina Clínica 2012;139(9): 379-384

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamentos y objetivo La enfermedad de Fabry (EF) es un raro trastorno lisosomal por déficit de la enzima alfa-galactosidasa A, con herencia ligada al cromosoma X, que ocasiona disfunción multiorgánica y muerte temprana. En 2004 se publicaron las características de los primeros 24 pacientes españoles incluidos en el registro Fabry Outcome Survey (FOS), habiendo aumentado significativamente su número desde entonces. Este trabajo analiza si ha habido cambios en el perfil clínico y diagnóstico de los mismos entre los 2 períodos. Pacientes y método En 2009 existían en el registro FOS datos de 92 pacientes. Se compararon los pacientes de 2003 con los posteriores (68) respecto a la edad de inicio de los síntomas y de diagnóstico, gravedad y diagnósticos previos erróneos, según sexo. Similar análisis se efectuó entre los casos índice (31) y el resto de pacientes. Resultados En ambos sexos la demora media del diagnóstico fue de 10 años. Los varones presentan un fenotipo clásico, y hasta un 40% de las mujeres referían síntomas. En estas, la actividad enzimática parece condicionar la gravedad de la enfermedad. No hubo diferencias en los parámetros analizados entre los pacientes del primer período y los posteriores, ni al comparar los casos índice con el resto. Conclusiones Los registros como el FOS poseen valor para ahondar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias. Confirmamos que las mujeres no son meras portadoras de la EF. Todavía falta formación y difusión para incluir la EF en el diagnóstico diferencial de otros procesos. Realizar estudios familiares exhaustivos ayudaría a un diagnóstico más precoz.

    Notas:

     

    Palabras clave: Enfermedad de Fabry, Enfermedades por almacenamiento lisosomal , España, Medicina interna

    ID MEDES: 76615 DOI: 10.1016/j.medcli.2011.11.026 *



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