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    Impacto clínico de la cuantificación de la carga mutacional de JAK2V617F en pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas Ph negativas clásicas

    Medicina Clínica 2012;139(9): 373-378

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    KERGUELÉN FUENTES AE, HERNÁNDEZ-MARAVER D, LOMBARDIA L, CANALES ALBENDEA MA, RODRIGUEZ DE LA RÚA A

    Medicina Clínica 2012;139(9): 373-378

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo La identificación de la mutación V617F del gen JAK2 en pacientes diagnosticados de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) es fundamental en el cribado diagnóstico. Nuestro objetivo fue investigar la asociación entre la cuantificación de la mutación V617F (carga alélica JAK2V617F) y el fenotipo clínico al diagnóstico, y definir el papel de la carga alélica en la predicción de complicaciones. Pacientes y métodos En el Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz realizamos un estudio observacional retrospectivo (1987-2011) en 114 pacientes diagnosticados de NMPC y análisis de detección de la mutación V617F: 39 policitemias vera (PV), 71 trombocitemias esenciales y 6 mielofibrosis primarias. El porcentaje de alelos mutados fue evaluado en polimorfonucleares de sangre periférica mediante la técnica quantitative real time polymerase chain reaction (qRT-PCR, 50% los pacientes fueron diagnosticados de JAK2 mut heterocigoto u homocigoto, respectivamente. Resultados Se realizó el análisis cuantitativo por qRT-PCR en los 114 pacientes incluidos en el estudio, detectando la mutación V617F en 69 casos y siendo negativa para los 45 pacientes restantes. Encontramos que la presencia de mutación se asocia con la trombosis, y especialmente con la trombosis arterial. Además, y en la serie completa, la carga alélica homocigótica se asocia con diagnóstico de PV, edad avanzada, leucocitosis, mayor hematopoyesis y esplenomegalia. Conclusiones La detección de la mutación V617F está asociada a una mayor incidencia de trombosis, leucocitosis y esplenomegalia. Su identificación nos permitiría una mejor estratificación pronóstica de los pacientes diagnosticados de NMPC.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cribado, Diagnóstico, Esplenomegalia, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Fenotipo, Genética, Genética médica, Leucocitosis, Medicina interna, Mutación, Pronóstico, Trastornos mieloproliferativos, Trombosis

    ID MEDES: 76614 DOI: 10.1016/j.medcli.2012.03.032 *



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