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    Síndrome de Crouzon, a propósito de 2 casos. Entidades craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR

    Anales de Pediatría 2012;77(4): 272-278

    medes_medicina en español

    VIDAL SANAHUJA R, GEÁN MOLINS E, SÁNCHEZ GARRE C, QUILIS ESQUERRA J, GARCÍA FRUCTUOSO G, COSTA CLARÁ JM

    Anales de Pediatría 2012;77(4): 272-278

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción La craneosinostosis consiste en una fusión patológica precoz de una o varias suturas craneales. El 20% de los casos corresponde a formas sindrómicas con patrones hereditarios mendelianos, mientras que el 80% restante a formas no sindrómicas, pero con transmisión hereditaria en el 10-14% de los casos. A propósito de 2 pacientes con síndrome de Crouzon, se revisan los aspectos clínicos y genéticos. Pacientes y métodos Paciente 1: niña de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. Rx de cráneo con sinostosis de la sutura sagital. Fue intervenida quirúrgicamente a los 3 y 8 meses por desarrollo de pansinostosis. Paciente 2: niño de 3 años 8 meses con cefaleas de tipo migrañoso de un año de evolución. Presentaba acantosis nigricans. Rx de cráneo y TC craneal con impresiones digitales y fondo de ojo con discreto borramiento papilar. Tras 18 meses apareció edema de papila y en la TC craneal se detectó pansinostosis, requiriendo intervención quirúrgica. Resultados Hemos presentado un paciente con síndrome de Crouzon clásico (paciente 1) y otro con acantosis nigricans (paciente 2), diagnosticándose por su particular fenotipo clínico. Conclusiones Dada la amplia diversidad de formas alélicas en los genes FGFR que cursan con craneosinostosis, conociéndose hasta 10 entidades, realizamos una revisión de las mismas. En las formas sindrómicas, como nuestros 2 casos, conviene detallar al máximo los signos clínicos pues pueden orientar el diagnóstico, y el estudio molecular permitirá en ocasiones confirmarlo y ofrecer asesoramiento genético a las familias.

    Notas:

     

    Palabras clave: Acantosis nigricans, Casos clínicos, Disostosis craneofacial, Genética, Genética médica, Niños, Pediatría, Recién nacido, Revisión, Síndrome de Saethre-Chotzen

    ID MEDES: 76572 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.03.024 *



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