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    Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Expriencia de 21 años

    Anales de Pediatría 2012;77(3): 151-157

    medes_medicina en español

    ROYO PÉREZ D, MONGE GALINDO L, LOPEZ PISÓN J, PERÉZ DELGADO R, LAFUENTE HIDALGO M, PEÑA SEGURA JL, MIRAMAR GALLART MD, RODRIGUEZ VALLE A, CALVO MARTÍN MT

    Anales de Pediatría 2012;77(3): 151-157

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA), fueron los primeros síndromes en la especie humana que se conocieron sujetos a fenómenos de impronta genómica (imprinting). Se revisa nuestra experiencia de 21 años en SPW y SA confirmados genéticamente. Resultados De 13.875 pacientes del período de estudio, 11 fueron diagnosticados de SPW (18%), 7 varones (63,6%) y 4 mujeres (36,4%), con una edad media de 9,06 a nos (+/- 9,11, rango: 1,10-23). El 83,3% de los pacientes afectos de SA presentaban una deleción materna y un 16,7% de una disomía uniparental. Las características clínicas son concordantes con las referidas en la literatura. Discusión conforme se realizan avances genéticos se confirman antes estas patologías. En nuestra serie, al contrario que los datos de la literatura, la mayoría de los sujetos diagnosticados de SPW (72 3%) presentaban disomía uniparental. Estudios recientes correlacionan el genotipo con el fenotipo, en SPW más grave si se produce deleción y en SA más leve en caso de disomía uniparental. Conclusión Los estudios genéticos deben realizarse antes de que los cuadros clínicos estén establecidos: hipotonía neonatal de causa no identificada en SPW y valorar ante retrasos psicomotores con rasgos autistas, especialmente asociados a epilepsia en SA, para evitar incertidumbres diagnósticas, exámenes complementarios innecesarios y establecer un precoz asesoramiento genético.

    Notas:

     

    Palabras clave: Consejo genético, Diagnóstico, Disomía uniparental, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Genética, Genética médica, Impresión genómica, Metilación del ADN, Monosomía parcial, Pediatría, Pruebas genéticas, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi

    ID MEDES: 76208 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.01.021 *



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