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    Los polimorfismos del gen LRP1 se asocian al riesgo prematuro de enfermedad cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar

    Revista Española de Cardiología 2012;65(9): 807-812

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    ALEDO R, ALONSO R, MATA P, LLORENTE-CORTÉS V, PADRÓ T, BADIMON L

    Revista Española de Cardiología 2012;65(9): 807-812

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción y objetivos La expresión del gen LRP1 , muy acentuada en la placa aterosclerótica, se asocia con un aumento en la incorporación de lípidos por la pared vascular. Nuestro objetivo es analizar si el gen LRP1 modula el riesgo genético de aparición de enfermedad cardiovascular prematura en pacientes con hipercolesterolemia familiar mediante asociación de polimorfismos. Métodos Se genotipificaron 10 sin enfermedad) pertenecientes al estudio SAFEHEART. Resultados Se halló una asociacion significativa con el polimorfismo c.677C p=0,011). Conclusiones El polimorfismo c.677C T se asocia con aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular prematura en la hipercolesterolemia familiar. Aunque su implicación en la alteración de un patrón normal de procesamiento del ARNm no se ha corroborado, no se descarta que dicho polimorfismo se halle en desequilibrio de ligamento con otro polimorfismo funcional en el que resida la relación causa-efecto con la enfermedad cardiovascular. Serían necesarios más estudios para corroborar los resultados y localizar las variantes genéticas relacionadas con dicho polimorfismo implicadas en conferir riesgo de enfermedad cardiovascular.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cardiología, Enfermedades cardiovasculares, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Genética, Genética médica, Genotipo, Hipercolesterolemia, Hipercolesterolemia familiar, Polimorfismo genético

    ID MEDES: 76072 DOI: 10.1016/j.recesp.2012.03.013 *



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