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    Laminopatías. Enfermedades de la lámina nuclear

    Medicina Clínica 2012;138(5): 208-214

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    MÉNDEZ-LÓPEZ I

    Medicina Clínica 2012;138(5): 208-214

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Las laminopatías son un conjunto de enfermedades raras que comparten formas erróneas de codificación genética de las láminas, proteínas constitutivas de la lámina nuclear. Son trastornos que afectan a diferentes tejidos y funciones como el tejido muscular estriado, el tejido adiposo, el tejido óseo, el sistema nervioso o el envejecimiento precoz. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss o el síndrome Hutchinson-Gildford Progeria son ejemplos de laminopatías. Conjuntamente con ellas suelen estudiarse otros trastornos que provocan de forma directa o indirecta alteración de la función de las láminas. El creciente interés y estudio que las laminopatías han suscitado desde hace una década podrían permitir encontrar respuestas a preguntas clave en relación con el metabolismo, la resistencia a la insulina, la muerte súbita o el envejecimiento. En este trabajo se revisan las laminopatías desde un punto de vista molecular, patogénico y clínico.

    Notas:

     

    Palabras clave: Enfermedades raras, Lámina nuclear, Laminopatías, Lipodistrofia, Medicina interna, Miopatías, Resistencia a la insulina, Revisión, Síndrome de Hutchinson-Gilford

    ID MEDES: 75855 DOI: 10.1016/j.medcli.2011.03.032 *



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