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    Síndrome de microdeleción 22q11: manifestaciones cardiorrespiratorias y utilidad de la fibrobroncoscopia

    Anales de Pediatría 2012;77(2): 130-135

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    AZPILICUETA IDARRETA M, TORRES-BORREGO J, GILBERT PÉREZ JJ, ULLOA SANTAMARÍA E, FRÍAS PÉREZ M

    Anales de Pediatría 2012;77(2): 130-135

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La microdeleción 22q11 es una deleción genética frecuente con variabilidad fenotípica amplia. Engloba una serie de síndromes, entre los que destaca el síndrome de DiGeorge. Las manifestaciones clínicas más frecuentemente descritas son malformaciones cardiacas, una facies característica, malformaciones palatinas, hipoparatiroidismo, inmunodeficiencia secundaria a hipoplasia tímica, retraso psicomotor y alteraciones psiquiátricas. Resumen Dentro de los signos producidos por la enfermedad, es frecuente la insuficiencia respiratoria de causa multifactorial. Resumen Las malformaciones de la vía aérea son frecuentes, aunque en la mayoría de los pacientes son leves, por lo que no suelen producir sintomatología. Sin embargo, en algunos casos pueden condicionar clínica respiratoria grave. Resumen Los casos clínicos presentados ilustran la importancia de la valoración precoz de la vía aérea mediante fibrobroncoscopia en pacientes con microdeleción 22q11 que presentan dificultad respiratoria recurrente.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Fibrobroncoscopia, Malformaciones del sistema respiratorio, Niños, Pediatría, Recién nacido, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de deleción 22q11, Tratamiento, Tratamiento quirúrgico

    ID MEDES: 75550 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.02.004 *



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