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    Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía

    Revista Española de Cardiología 2012;65(5): 447-455

    medes_medicina en español

    EZQUIETA B, SANTOMÉ JL, CARCAVILLA A, GUILLÉN-NAVARRO E, PÉREZ-AYTES A, SÁNCHEZ DEL POZO J, GARCÍA-MIÑAÚR S, CASTILLO E, ALONSO M, VENDRELL T, SANTANA A, MAROTO E, GALBIS L

    Revista Española de Cardiología 2012;65(5): 447-455

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción y objetivos La caracterización molecular de cardiopatías incluye una entidad congénita no infrecuente, el síndrome de Noonan. Presentamos el estudio de seis genes de la vía RAS-MAPK en pacientes españoles: perfil genotípico, impacto de la cardiopatía y expresividad clínica. Métodos Compusieron la población en estudio 643 comunidades). Estudio primario de PTPN11 y complementario de SOS1, RAF1, BRAF, KRAS y HRAS , estratificado y orientado por signos clínicos, mediante secuenciación de exones recurrentes (un 80-95% de mutaciones descritas). Resultados Se documentó mutación en 230 pacientes (91 mujeres, 139 varones) de 200 familias (31%), 172 0,019) en profesionales concretos. El rendimiento cayó al 18% en los pacientes sin datos clínicos facilitados. El dato genotípico reorientó el diagnóstico clínico en 26 pacientes. Conclusiones El 94% de los pacientes portadores de mutación presentaban cardiopatía, el 79% estenosis de la válvula pulmonar y el 12% miocardiopatía hipertrófica. En el 76% de los familiares positivos con rasgos clínicos compatibles, no se había documentado la cardiopatía. El estudio molecular es una herramienta útil en estos síndromes, aunque debe progresarse en la objetivación del diagnóstico clínico.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cardiología, Genética, Genética médica, Miocardiopatía hipertrófica, Mutación, Síndrome de Noonan

    ID MEDES: 75509 DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016 *



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