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    Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado. Nueva mutación génica y primer caso documentado en España

    Medicina Clínica 2003;120(6): 219-221

    MAZÓN RAMOS A, GIL-SETAS A, BERRADE ZUBIRI S, BANDRÉS ECHEVERRI T, WEBERS R, ENGELKE U, ZSCHOCKE J

    Medicina Clínica 2003;120(6): 219-221

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una metabolopatía producida por un trastorno en la oxidación hepática de trimetilamina (TMA) en trimetilamina N-óxido (TMAO). La trimetilaminuria primaria es una enfermedad autosómica recesiva. Los valores elevados de trimetilamina confieren un desagradable olor a pescado a la orina y otras secreciones de los pacientes. Se describe un caso de trimetilaminuria primaria en una niña de 4 años. Paciente y método: Niña de 4 años que presentaba desde los 9 meses, coincidiendo con la introducción del pescado en la dieta, un intenso olor corporal y de la orina a pescado. El desarrollo psicomotor y ponderoestatural eran normales, así como las pruebas de función renal y hepática. El diagnóstico bioquímico se realizó midiendo los valores de TMA y TMAO en orina por espectroscopia antes y después de la ingestión de pescado. Resultados: El estudio genético de la paciente demostró que era homocigota para una nueva mutación en el exón 3, R51G (c. 151 A > G) del gen de flavinmonooxigenasa 3, y sus padres, heterocigotos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Enfermedades metabólicas, Errores innatos del metabolismo, Síndrome del olor a pescado, Trimetilamina

    ID MEDES: 7535



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