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    Actualización terapéutica en el complejo esclerosis tuberosa: el papel de los inhibidores de la vía mTOR [XXXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica]

    Revista de Neurología 2012;54(Supl.3): S19-S24

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    RUIZ-FALCÓ ROJAS ML

    Revista de Neurología 2012;54(Supl.3): S19-S24

    Tipo artículo: Congreso

    Resumen del Autor: El complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante, de expresividad variable y afectación multisistémica, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos denominados hamartomas. Los órganos principalmente afectados son el cerebro, la piel, el riñón, el ojo, el corazón y el pulmón. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones neurológicas que, por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Las principales manifestaciones neurológicas son la epilepsia, los trastornos del espectro autista y el retraso mental. Se ha demostrado que en el complejo esclerosis tuberosa los genes TSC1 y TSC2 alteran la cascada enzimática mTOR, lo que pone en marcha la desinhibición de esta vía. En la actualidad, se valora la posibilidad de recurrir a tratamientos en origen, inhibiendo esta vía.

    Notas:

     

    Palabras clave: Astrocitoma, Congresos, Dieta cetogénica, Epilepsia, Esclerosis tuberosa, Inhibidores mTOR, Neurología, Sociedades científicas

    ID MEDES: 75326



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