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    Síndrome de Kabuki

    Anales de Pediatría 2012;77(1): 51-56

    medes_medicina en español

    SUAREZ GUERRERO JL, ORDÓNEZ SUAREZ AA, CONTRERAS GARCÍA GA

    Anales de Pediatría 2012;77(1): 51-56

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción: El síndrome de Kabuki (OMIM: #147920) presenta fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, orejas displásicas y, en la mayoría de los casos, retraso mental. Los pacientes presentan anomalías menores y mayores en diferentes sistemas. Su base genética es heterogénea; recientemente se ha asociado a mutaciones del gen MLL2. Descripción de casos: Se presentan dos pacientes con características clínicas compatibles con el síndrome, siendo las principales: fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas, puente nasal deprimido, punta nasal plana, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, cardiopatía y anomalías renales. Comentarios: El diagnóstico en esta entidad es clínico; las características descritas de los casos son comparadas con los pacientes descritos en la literatura. La importancia de un diagnóstico temprano radica en el manejo preventivo y en ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anomalías, Casos clínicos, Diagnóstico, Enfermedades congénitas y anomalías, Fisuras labiopalatinas, Niños, Pediatría, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Kabuki

    ID MEDES: 75230 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.01.016 *



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