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    Displasia ectodérmica anhidrótica asociada a déficit de lectina de unión a manosa

    Anales de Pediatría 2012;77(1): 43-46

    medes_medicina en español

    DELGADO PECELLÍN I, CASTILLO REGUERA Y, DELGADO PECELLÍN C, BUENO DELGADO MA, GONZÁLEZ VALENCIA JP, OBANDO SANTAELLA I, NETH O

    Anales de Pediatría 2012;77(1): 43-46

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La lectina de unión a la manosa (mannose-binding lectin [MBL]) es una proteína sérica perteneciente al sistema inmunitario innato. Se une a los azúcares de las membranas de múltiples microorganismos, favoreciendo su opsonización y eliminación. El déficit de MBL resulta del polimorfismo del gen MBL2 y se asocia a una amplia variedad de infecciones recurrentes, incluidas las infecciones del tracto respiratorio. Presentamos un caso de displasia ectodérmica anhidrótica asociada a un déficit de MBL, inmunodeficiencia nunca descrita en pacientes afectados de displasia ectodérmica anhidrótica

    Notas:

     

    Palabras clave: Azitromicina, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Displasia ectodérmica, Hombres, Lactantes, Lectina de unión a manosa, Niños, Pediatría, Propionato de fluticasona, Salmeterol, Síndromes de inmunodeficiencia, Tomografía computarizada, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

    ID MEDES: 75228 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.02.010 *



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