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    Enfermedad de Gaucher. Aportación de 4 casos

    Revista Clínica Española 2002;202(12): 635-637

    ADARRAGA CANSINO MD, FERNÁNDEZ DE LA PUEBLA RÁ, JIMÉNEZ PEREPÉREZ JA, POCOVÍ MIERAS M, ZAMBRANA GARCÍA JL, PÉREZ JIMÉNEZ F

    Revista Clínica Española 2002;202(12): 635-637

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La enfermedad de Gaucher es una enfermedad poco frecuente producida por el déficit de una enzima lisosomal, la β-glucocerebrosidasa (GBA). El objetivo de nuestro trabajo es analizar las características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de un grupo de 4 pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1; destacamos las ventajas de las nuevas técnicas diagnóstico-terapéuticas. El diagnóstico se hizo en todos mediante estudio citohistológico y determinación enzimática de la actividad de la β-glucocerebrosidasa. Se ha realizado un estudio genético y determinación del genotipo en los 4 casos. Se llevó a cabo una encuesta para valorar la calidad de vida de los enfermos aplicando el cuestionario SF36 adaptado a la enfermedad de Gaucher. Todos los sujetos han recibido tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa (Cerezyme Corporation), con una evolución satisfactoria. Una peculiaridad de uno de los casos fue la aparición de eosinofilia, que desapareció tras el tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave: Calidad de vida, Casos clínicos, Diagnóstico, Enfermedad de Gaucher, Enzimas, coenzimas e inhibidores de enzimas, Escalas de valoración, Tratamiento

    ID MEDES: 7512



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