MEDES es una iniciativa de la Fundación Lilly. Está usted abandonando el sitio web de MEDES-MEDicina en ESpañol. La página a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por lo tanto, Fundación Lilly no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero. Pulse Aceptar para ir a la otra página o Cancelar para volver a MEDES.

• 1

  Enfermedad de Gaucher. Aportación de 4 casos

  Revista Clínica Española 2002;202(12): 635-637

  ADARRAGA CANSINO MD, FERNÁNDEZ DE LA PUEBLA RÁ, JIMÉNEZ PEREPÉREZ JA, POCOVÍ MIERAS M, ZAMBRANA GARCÍA JL, PÉREZ JIMÉNEZ F

  Revista Clínica Española 2002;202(12): 635-637

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: La enfermedad de Gaucher es una enfermedad poco frecuente producida por el déficit de una enzima lisosomal, la β-glucocerebrosidasa (GBA). El objetivo de nuestro trabajo es analizar las características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de un grupo de 4 pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1; destacamos las ventajas de las nuevas técnicas diagnóstico-terapéuticas. El diagnóstico se hizo en todos mediante estudio citohistológico y determinación enzimática de la actividad de la β-glucocerebrosidasa. Se ha realizado un estudio genético y determinación del genotipo en los 4 casos. Se llevó a cabo una encuesta para valorar la calidad de vida de los enfermos aplicando el cuestionario SF36 adaptado a la enfermedad de Gaucher. Todos los sujetos han recibido tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa (Cerezyme Corporation), con una evolución satisfactoria. Una peculiaridad de uno de los casos fue la aparición de eosinofilia, que desapareció tras el tratamiento. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad poco frecuente producida por el déficit de una enzima lisosomal, la β-glucocerebrosidasa (GBA). El objetivo de nuestro trabajo es analizar las características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de un grupo de 4 pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1; destacamos las ventajas de las nuevas técnicas diagnóstico-terapéuticas. El diagnóstico se hizo en todos mediante estudio citohistológico y determinación enzimática de la actividad de la β-glucocerebrosidasa. Se ha realizado un estudio genético y determinación del genotipo en los 4 casos. Se llevó a cabo una encuesta para valorar la calidad de vida de los enfermos aplicando el cuestionario SF36 adaptado a la enfermedad de Gaucher. Todos los sujetos han recibido tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa (Cerezyme Corporation), con una evolución satisfactoria. Una peculiaridad de uno de los casos fue la aparición de eosinofilia, que desapareció tras el tratamiento. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Calidad de vida, Casos clínicos, Diagnóstico, Enfermedad de Gaucher, Enzimas, coenzimas e inhibidores de enzimas, Escalas de valoración, Tratamiento

  ID MEDES: 7512

  Referencias en Google Académico*
  
  
  
  * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.