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    Diagnóstico de síndrome de Cowden a partir de una fibropapilomatosis oral múltiple: un caso excepcional en la edad pediátrica

    Acta Pediátrica Española 2012;70(5): 217-219

    medes_medicina en español

    APOLINAR VALIENTE E, ESCAMILLA PINILLA R, CALABUIG SÁNCHEZ M, BAGÁN SEBASTIÁN JV, MONTESINOS SANCHIS E

    Acta Pediátrica Española 2012;70(5): 217-219

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la presencia de una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso, anomalías cutaneomucosas y riesgo aumentado de neoplasias, sobre todo de mama, tiroides y genitourinarias; de ahí la importancia de su diagnóstico temprano. Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomas orales. En el estudio realizado se constata la presencia de criterios clínicos mayores (macrocefalia) y menores (nódulos tiroideos, poliposis intestinal) que permiten su diagnóstico, pendiente de los resultados del gen supresor tumoral PTEN. Este diagnóstico precoz permitirá realizar revisiones periódicas para prevenir o detectar inicialmente enfermedades malignas, por lo que consideramos muy importante que el pediatra piense en este síndrome ante lesiones orales en apariencia banales

    Notas:

     

    Palabras clave: Pediatría

    ID MEDES: 74568 [En proceso]



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