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    Síndrome de coalición tarso-carpiana: un caso familiar

    Anales de Pediatría 2012;76(6): 355-359

    medes_medicina en español

    CAINO S, DELLO RUSO B, FANO V, OBREGÓN MG

    Anales de Pediatría 2012;76(6): 355-359

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de coalición tarso-carpiana (TCC OMIM #186570) es una entidad poco frecuente, de herencia autosómica dominante, caracterizada por fusión progresiva de los huesos del carpo, el tarso y las falanges, el primer metacarpiano corto y la fusión humero-radial. Se han descrito en algunas familias mutaciones del gen NOG. En este trabajo describimos la forma de presentación de un caso familiar con fusión carpo-tarsiana que consultó en una clínica de displasias esqueléticas y sus diagnósticos diferenciales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Articulación metacarpofalángica, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Displasia, Displasias óseas, Enfermedad hereditaria autosómica, Huesos del carpo, Metatarso, Niños, Pediatría, Radiografía, Síndrome de coalición tarso-carpiana

    ID MEDES: 74451



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