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    Secuenciación de genoma completo: un salto cualitativo en los estudios genéticos

    Revista de Neurología 2012;54(11): 692-698

    medes_medicina en español

    JIMÉNEZ-ESCRIG A, GOBERNADO I, SÁNCHEZ-HERRANZ A

    Revista de Neurología 2012;54(11): 692-698

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: En estos momentos se encuentra en plena expansión la llamada secuenciación paralela o de siguiente generación ¿next generation sequencing (NGS)¿, que establece un salto de varios órdenes de magnitud en la longitud de los fragmentos secuenciados y la rapidez de su secuenciación. La NGS permite la secuenciación de un genoma humano completo en el tiempo y el coste económico de secuenciar dos o tres genes grandes con la técnica de Sanger. Mediante la NGS se pasa de examinar genes específicos seleccionados mediante estudio del fenotipo a explorar genomas enteros de grupos humanos o de otras especies. Esto está permitiendo conocer no sólo cómo es un genoma individual, sino cómo cambia el genoma humano de persona a persona, cómo difieren los genomas entre diferentes grupos humanos, e incluso cómo difiere el genoma de un tumor respecto del genoma sano del huésped.

    Notas:

     

    Palabras clave: Análisis de secuencia de ADN, Genoma humano, Neurología, Revisión

    ID MEDES: 74434



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