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    Síndrome de Meckel. Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2012;55(6): 269-273

    medes_medicina en español

    MARTÍNEZ MEDEL J, SANZ ASÍN O, AMAT VILLEGAS I, AZCONA RUIZ B, CABISTANY ESQUÉ AC, MARTÍN DE MARCOS E

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2012;55(6): 269-273

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de Meckel es un infrecuente y letal síndrome polimalformativo de herencia autosómica recesiva. Su incidencia oscila entre 1:1.300 y 1:140.000 nacimientos. Las malformaciones que se observan con más frecuencia son a nivel del sistema nervioso central (frecuentemente meningoencefalocele occipital), displasia renal multiquística bilateral, fibrosis hepática y polidactilia. La alteración genómica que lo produce puede localizarse en diversos loci . El diagnóstico prenatal es posible mediante sospecha ecográfica y, en muchos casos, mediante estudio del ADN fetal. Presentamos el caso de una paciente que tuvo 2 embarazos consecutivos en los que se diagnosticó dicho síndrome.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Diagnóstico prenatal, Ginecología, Mujeres, Mujeres embarazadas, Obstetricia, Síndrome de Meckel

    ID MEDES: 74343 DOI: 10.1016/j.pog.2012.02.005 *



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