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    Hipoacusias hereditarias asesoramiento genético

    Acta Otorrinolaringológica Española 2012;63(3): 218-229

    medes_medicina en español

    CABANILLAS FARPÓN R, CADIÑANOS BAÑALES J

    Acta Otorrinolaringológica Española 2012;63(3): 218-229

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen El objetivo de esta revisión es proporcionar una visión actualizada de las hipoacusias hereditarias, prestando especial atención al diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales, a los genes más frecuentemente mutados en nuestro medio, a las técnicas disponibles para su estudio y a las implicaciones clínicas del diagnóstico genético. Resumen Al menos el 60% de las hipoacusias neurosensoriales infantiles tienen una causa genética. En los adultos desconocemos el porcentaje de hipoacusias hereditarias. Ante una hipoacusia neurosensorial, la prueba con un mayor rendimiento diagnóstico son los análisis genéticos. El proceso de consejo o asesoramiento genético tiene como fin informar al paciente y sus familiares de la probabilidad de presentar una enfermedad condicionada genéticamente, del riesgo de transmitirla, de las medidas de prevención y diagnóstico precoz disponibles, y de la posibilidad de llevar a cabo un estudio genético. La realización de cualquier análisis genético, siempre ha de venir precedida por el adecuado proceso de asesoramiento genético.

    Notas:

     

    Palabras clave: Consejo genético, Diagnóstico, Enfermedad hereditaria autosómica, Genética, Genética médica, Hipoacusia, Hipoacusia neurosensorial, Otorrinolaringología, Revisión, Técnicas de diagnóstico molecular

    ID MEDES: 74078



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