• 1

    Ocronosis: presentación de un caso con afectación multiorgánica incluido pericardio

    Anales de Medicina Interna 2002;19(11): 583-585

    COBOS SOLER FJ, MOLERO CABRILLA R

    Anales de Medicina Interna 2002;19(11): 583-585

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La Alcaptonuria es una rara enfermedad hereditaria del catabolismo de la tirosina, autosómico recesiva, caracterizada por la deficiencia en la enzima homogentísico 1,2 oxigenasa. Este déficit enzimático produce la eliminación continuada de ácido homogentísico en orina (Alcaptonuria) y la acumulación de pigmento de ácido homogentísico en el tejido conectivo (Ocronosis). Los rasgos clínicos más característicos son la emisión de una orina que se torna de color negro-pardusca al contacto con el aire; pigmentación oscura en escleras y piel; calcificación de los discos intervertebrales y afectación cardiovascular sobretodo estenosis de la válvula aórtica. El diagnóstico se confirma mediante la detección de ácido homogentísico en orina. Presentamos el caso de una mujer de 87 años de edad con los mismos datos clínicos reflejados anteriormente y con calcificación pericárdica, no habiéndose recogido hasta el momento en la literatura similar alteración en estos pacientes.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ancianos, Casos clínicos, Enfermedad hereditaria autosómica, Ocronosis

    ID MEDES: 7401



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.