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    Aspectos problemáticos del análisis genético de los trastornos específicos del lenguaje: FOXP2 como paradigma

    Neurología 2012;27(4): 225-233

    medes_medicina en español

    BENÍTEZ-BURRACO A

    Neurología 2012;27(4): 225-233

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Introducción El análisis genético de los trastornos específicos del lenguaje resulta del máximo interés, tanto para la práctica clínica como para la teoría linguística. No obstante, un resultado casi universal de dicho análisis es que no parece existir una relación unívoca y obligada entre la mutación de determinados genes y la aparición de patologías concretas al término del desarrollo, ni por consiguiente, una relación causal directa entre el genotipo y el fenotipo. Objetivos El presente trabajo se plantea evaluar esta clase de evidencias (utilizando como modelo, allí donde resulte ilustrativo, el gen FOXP2 , considerado habitualmente como el por excelencia), proponer posibles causas que expliquen su recurrencia y discutir si tales explicaciones contribuyen realmente a esclarecer la genuina etiología de estos trastornos. Resultados La clave para entender el intrincado (y a primera vista desconcertante) escenario resultante del análisis genético de los trastornos específicos del lenguaje radica en atender al verdadero papel que desempeñan los genes durante la ontogenia y, especialmente, al modo en que se regulan los procesos de desarrollo: lejos de erigirse en los agentes causales directos responsables en exclusividad de la aparición de los fenotipos, los genes constituyen uno más de los múltiples factores implicados. Conclusiones La asunción de la complejidad de dicho papel, así como la conveniencia de considerar modelos alternativos del desarrollo, menos centrados en los genes (por paradójico que pueda parecer), permite explicar satisfactoriamente el modo en que las alteraciones génicas contribuyen a la aparición de este tipo de trastornos de la cognición.

    Notas:

     

    Palabras clave: Etiología, Fenotipo, FOXP2, Genética, Genética médica, Genotipo, Neurología, Revisión, Trastornos del lenguaje

    ID MEDES: 73910



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