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    Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

    Revista de Neurología 2012;54(8): 497-507

    medes_medicina en español

    BARBA-ROMERO MA, BARROT E, BAUTISTA-LORITE J, GUTIÉRREZ-RIVAS E, ILLA I, JIMÉNEZ LM, LEY-MARTOS M, LÓPEZ DE MUNAIN A, PARDO J, PASCUAL-PASCUAL SI, PÉREZ-LÓPEZ J, SOLERA J, VÍLCHEZ-PADILLA JJ

    Revista de Neurología 2012;54(8): 497-507

    Tipo artículo: Guías de práctica clínica

    Resumen del Autor: Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima alfa-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.

    Notas:

     

    Palabras clave: Alfa-glucosidasa, Diagnóstico, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, Guías de práctica clínica, Neurología, Terapia de reemplazo enzimatico, Tratamiento

    ID MEDES: 73727



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