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    Guía diagnóstica en el paciente con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    Neurología 2012;27(3): 169-178

    medes_medicina en español

    BERCIANO J, SEVILLA T, CASASNOVAS C, SIVERA R, VÍLCHEZ JJ, INFANTE J, RAMÓN C, PELAYO-NEGRO AL, ILLA I

    Neurología 2012;27(3): 169-178

    Tipo artículo: Guías de práctica clínica

    Resumen del Autor: Introducción La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente. Clásicamente dividida según su patrón de herencia y de alteración de la velocidad de conducción motora (VCM) del nervio mediano, CMT incluye cinco grandes categorías: CMT1 (herencia autosómica dominante [AD] o ligada al sexo, y VCM 38 m/s), y DI-CMT (forma intermedia con herencia AD y VCM entre 30 y 40 m/s). Pese a su estereotipado cuadro clínico (básicamente, semiología polineuropática sensitivo-motora y pie cavo), CMT ha resultado ser uno de los síndromes neurodegenerativos genéticamente más complejos, con 31 genes patogénicos clonados. Desarrollo El objetivo de esta guía es efectuar una revisión nosológica de la enfermedad de CMT, con énfasis en las directrices para llevar a cabo el diagnóstico molecular. A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. Conclusiones En la inmensa mayoría de los pacientes con CMT, las mutaciones recaen en un reducido número de genes: para CMT1, PMP22 , GJB1 y MPZ ; para CMT2, MFN2 y GJB1 ; para CMT4, GDAP1 , y NDRG1 , HK1 y SH3TC2 (sujetos de etnia gitana); para AR-CMT2, GDAP1, y para DI-CMT, GJB1 y MPZ . Por su baja prevalencia, las mutaciones en otros genes sólo deberían investigarse cuando las anteriores han sido descartadas. Se desaconseja el uso indiscriminado de paneles de múltiples genes para el diagnóstico molecular de la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad de Dejerine-Sottas, Mielina, Neurología, Neuropatías, Revisión, Técnicas de diagnóstico molecular

    ID MEDES: 73428



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