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    Hiperinsulinismo neonatal por nueva mutación del gen ABCC8 con evolución hacia diabetes hipoinsulínica

    Revista Española de Pediatría 2012;68(1): 53-58

    REBAGE MOISÉS V, LOU FRANCÉS GM, GARCÍA IÑIGUEZ JP, GIL MARÍN MM, ARMENDÁRIZ CUEVAS Y, PÉREZ DE NANCLARES LEAL G, LABARTA AIPUZ JI, RODRÍGUEZ RIGUAL M, GARCÍA JIMÉNEZ I, BALDELLOU VÁZQUEZ A

    Revista Española de Pediatría 2012;68(1): 53-58

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Recientemente se han descrito mutaciones activadoras de los genes ABCC8 y KCNJll causantes de hiperinsulinismo hipoglucemico seguido del desarrollo de una diabetes hipoinsulinica posterior. Se presenta un caso de hiperinsulinismo congenito neonatal por nueva mutacion del gen ABCC8 con evolucion hacia una diabetes hipoinsulinica al cabo de cuatro años de evolucion. Se trata de una recien nacida macrosomica afecta de hiperinsulinismo con una expresion clinica imponante ya que inicialmente presentaba hipoglucemias e hiperinsulinemias severas con buena respuesta al diazoxido. Posteriormente fue estabilizandose la situacion metabolica, llegando a retirarse la medicacion sin apenas recaidas importantes. A continuacion y coincidiendo con procesos infecciosos intercurrentes, se apreciaba tendencia a descender las glucemias sin llegar a presentar hipoglucemias e hiperinsulinemias francas y sin cetosis, que no respondieron a la medicacion. Finalmente, a los cinco años de edad aparece una intolerancia a la glucosa con hiperglucemias postprandiales y una sobrecarga oral de glucosa patologica indicativa de una evolucion a diabetes mellitus hipoinsulinica. Se detecto la mutacion Thr1515Ala en heterocigosis en el exon 37 del gen ABCC8 responsable de la codificacion de la proteina SUR1 que no hemos encontrado descrita en la literatura revisada. Se discute el posible mecanismo por el cual se pasa de un estado de hiperinsulinismo hipoglucemico a hipoinsulinismo o diabetes hipoinsulinica.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diabetes mellitus, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hiperinsulinismo, Hipoglucemia, Mujeres, Mutación, Pediatría, Recién nacido

    ID MEDES: 73164



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