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    Miopatía de Bethlem e hiperqueratosis folicular: una clave importante para el diagnóstico

    Revista Española de Pediatría 2012;68(1): 43-45

    FERNÁNDEZ-MAYORALAS M, FERNÁNDEZ-JAÉN A, MUÑOZ JAREÑO N, CALLEJA PÉREZ B

    Revista Española de Pediatría 2012;68(1): 43-45

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La miopatia de Bethlem es una forma rara de miopatia autosomica dominante relativamente benigna. Se describe el caso de una paciente de 4 años que acude por debilidad muscular, síndrome artrogripótico y tortícolis congenita en la que llama la atencion la presencia crónica, desde los primeros meses de vida, de numerosas papulas de pequeño tamano que afectan a los foliculos cutaneos en la superficie extensora de brazos, nalgas y extensoras y flexoras de piernas compatibles con una hiperqueratosis folicular. Este caso es un ejemplo de la importancia de la exploracion pediatrica completa, incluyendo la cutanea, de todo paciente con sospecha de enfermedad neuromuscular, pues el llamativo hallazgo dermatologico contribuyo de forma decisiva a un diagnostico exacto, pudiendo ofrecer un pronostico y tratamiento adecuados.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Hiperqueratosis folicular, Miopatías, Mujeres, Niños, Pediatría

    ID MEDES: 73161



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