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    Nuevo síndrome de retraso mental ligado a X

    Anales de Pediatría 2012;76(4): 184-191

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    RODRÍGUEZ CRIADO G

    Anales de Pediatría 2012;76(4): 184-191

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. Una forma particular de retraso mental es el ligado al cromosoma X que se clasifica en formas sindrómicas y no sindrómicas, según la presencia o ausencia de un patrón físico, neurológico o metabólico específico asociado al retraso mental. Pacientes y método Se han estudiado cinco generaciones de una familia con ocho hombres que padecía retraso mental. A seis de estos hombres se les ha estudiado clínicamente con medidas antropométricas e investigaciones genéticas: cariotipos de alta resolución, estudio molecular de X frágil, estudios de ligamiento y de los genes MID1 y PQBP1. Resultados El estudio clínico mostró, junto a retraso mental, un patrón de microcefalia, micrognatia, anomalías osteoarticulares y genitales, talla baja y otras malformaciones menos frecuentes. Los cariotipos fueron normales y la investigación de mutaciones de los genes MID1 y PQBP1 fue negativa. El estudio de ligamiento mapeó el posible gen causal de este síndrome de retraso mental y anomalías congénitas múltiples en el segmento Xp11.23-q21.32, con un LOD score de 2. Conclusiones Hasta donde sabemos no está descrito un cuadro clínico como el que presentan estos enfermos que esté ligado a este segmento de X. Conclusiones Sugerimos que esta familia padece un de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anomalías, Anomalías musculoesqueléticas, Cromosoma X, Discapacidad intelectual, Estudios de asociación genética, Genética, Genética médica, Malformaciones urogenitales, Microcefalia, Pediatría, Pruebas genéticas

    ID MEDES: 73040



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