• 1

    Ictiosis ligada al cromosoma X asociada a epilepsia, hiperactividad, autismo y retraso mental, por microdeleción Xp22.31

    Revista de Neurología 2012;54(4): 241-248

    medes_medicina en español

    CARRASCOSA-ROMERO MC, SUELA J, ALFARO-PONCE B, CEPILLO-BOLUDA AJ

    Revista de Neurología 2012;54(4): 241-248

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La ictiosis ligada al cromosoma X está causada por mutación o deleción del gen STS asociado a la deficiencia de la enzima sulfatasa esteroidea, localizada en la parte distal del brazo corto del cromosoma X (Xp22.3-pter), cerca de la región pseudoautosómica. Dependiendo de su extensión, puede presentarse como una entidad aislada o en combinación con un síndrome de genes contiguos, asociándose a otras enfermedades monogénicas, así como a otros trastornos mentales. Se revisa la bibliografía, destacando la importancia de la región Xp22.3-pter y la mayor incidencia de trastornos neurológicos en varones (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, autismo y retraso mental ligado a X). Se discute el papel e implicación de estos genes en la enfermedad y se propone la posible contribución del gen PNPLA4, originalmente descrito como GS2 y codificante de la fosfolipasa A2 independiente del calcio-eta, involucrada en el metabolismo lipoproteico, como una de las causas de autismo. Se ha objetivado mejoría tras el tratamiento con citicolina, a través del papel que este nootropo desempeña en la biosíntesis de fosfolípidos estructurales involucrados en la formación y reparación de la membrana neuronal.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Citicolina, Cromosoma X, Discapacidad intelectual, Epilepsia, Fosfolipasas A2, Hiperqueratosis epidermolítica , Ictiosis, Monosomía parcial, Neurología, Neuroprotección, Revisión, Trastorno autístico , Trastorno de déficit de atención con hiperactividad, Trastornos cognitivos

    ID MEDES: 72784



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.