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  Homocistinuria T-II con aciduria metilmalónica de comienzo neonatal

  Revista Española de Pediatría 2002;58(6): 439-443

  GASSÓ DE CAMPOS M, GONZÁLEZ RIVERA F, GÓMEZ ARIAS J, CAMACHO REINA MV, SALIDO CARRASCO A

  Revista Española de Pediatría 2002;58(6): 439-443

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Se describe el caso clínico de una lactante de 28 días de vida, que ingresa a la semana por bajo peso, con dificultades de alimentación, no teniendo ganancia ponderal y presentando decaimiento y somnolencia. A los 28 días persiste una hipotonía generalizada. El diagnóstico de acidosis metilmalónica con homocistinuria, fue establecido basándose en el análisis de aminoácidos en plasma y orina y de los ácidos orgánicos, confirmado mediante estudios enzimáticos. Otros datos de laboratorio revelan anemia megaloblástica e hipometioninemia. La paciente fue tratada inicialmente con dieta exenta de proteínas, hidroxicobalamina, carnitina, ácido fólico, citrato de betaína, y metronidazol como agente antimicrobiano, presentando mejoría clínica de la anemia megaloblástica y de su desarrollo neurológico y somatométrico, aunque con retraso psicomotor y algún episodio de crisis convulsivas. Se describe el caso clínico de una lactante de 28 días de vida, que ingresa a la semana por bajo peso, con dificultades de alimentación, no teniendo ganancia ponderal y presentando decaimiento y somnolencia. A los 28 días persiste una hipotonía generalizada. El diagnóstico de acidosis metilmalónica con homocistinuria, fue establecido basándose en el análisis de aminoácidos en plasma y orina y de los ácidos orgánicos, confirmado mediante estudios enzimáticos. Otros datos de laboratorio revelan anemia megaloblástica e hipometioninemia. La paciente fue tratada inicialmente con dieta exenta de proteínas, hidroxicobalamina, carnitina, ácido fólico, citrato de betaína, y metronidazol como agente antimicrobiano, presentando mejoría clínica de la anemia megaloblástica y de su desarrollo neurológico y somatométrico, aunque con retraso psicomotor y algún episodio de crisis convulsivas. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Errores innatos del metabolismo, Homocistinuria, Recién nacido, Vitamina B12

  ID MEDES: 7209

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