• 1

    Homocistinuria T-II con aciduria metilmalónica de comienzo neonatal

    Revista Española de Pediatría 2002;58(6): 439-443

    GASSÓ DE CAMPOS M, GONZÁLEZ RIVERA F, GÓMEZ ARIAS J, CAMACHO REINA MV, SALIDO CARRASCO A

    Revista Española de Pediatría 2002;58(6): 439-443

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se describe el caso clínico de una lactante de 28 días de vida, que ingresa a la semana por bajo peso, con dificultades de alimentación, no teniendo ganancia ponderal y presentando decaimiento y somnolencia. A los 28 días persiste una hipotonía generalizada. El diagnóstico de acidosis metilmalónica con homocistinuria, fue establecido basándose en el análisis de aminoácidos en plasma y orina y de los ácidos orgánicos, confirmado mediante estudios enzimáticos. Otros datos de laboratorio revelan anemia megaloblástica e hipometioninemia. La paciente fue tratada inicialmente con dieta exenta de proteínas, hidroxicobalamina, carnitina, ácido fólico, citrato de betaína, y metronidazol como agente antimicrobiano, presentando mejoría clínica de la anemia megaloblástica y de su desarrollo neurológico y somatométrico, aunque con retraso psicomotor y algún episodio de crisis convulsivas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Errores innatos del metabolismo, Homocistinuria, Recién nacido, Vitamina B12

    ID MEDES: 7209



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.