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  Diabetes insípida central familiar: una enfermedad evolutiva

  Revista Española de Pediatría 2002;58(6): 389-393

  PEÑA Y, YESTE D, GUSSINYÉ M, ORIOLA J, CARRASCOSA A

  Revista Española de Pediatría 2002;58(6): 389-393

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: La diabetes insípida (DI) central familiar constituye una enfermedad hereditaria, pero no congénita, de carácter evolutivo y que suele iniciar manifestaciones clínicas en la primera infancia. Se presenta el caso de dos hermanas gemelas univitelinas de 5 años de edad, con padre afecto de DI pitresín-sensible, remitidas para estudio de enuresis primaria y síndrome de polidipsia-poliuria. Son diagnosticadas inicialmente de polidipsia primaria por presentar una respuesta normal a dos tests de restricción hídrica. Debido a la progresión y empeoramiento de la sintomatología se inicia tratamiento con desmopresina nasal presentando oligoanuria y desaparición de la sed. Un nuevo test de restricción hídrica muestra una capacidad de concentración urinaria conservada (paciente 1: 745 mOsm/kg; paciente 2: 757 mOsm/kg). Tras la administración de desmopresina la osmolalidad urinaria se incrementa a 933 mOsm/kg y 864 mOms/kg respectivamente, siendo diagnosticadas de DI central parcial. La resonancia magnética nuclear (RMN) en T1 muestra ausencia de la señal hiperintensa de la neurohipófisis. El estudio genético del gen de la vasopresina en el padre y las dos hermanas pone de manifiesto la mutación R51C en heterozigosis en el exón 2 de la neurofisina, confirmando la existencia de una DI central parcial familiar. En conclusión, ante un paciente con síndrome poliuria-polidipsia en caso de obtener resultados compatibles con polidipsia primaria, estaría indicado el estudio genético si tenemos constancia de antecedentes familiares. La diabetes insípida (DI) central familiar constituye una enfermedad hereditaria, pero no congénita, de carácter evolutivo y que suele iniciar manifestaciones clínicas en la primera infancia. Se presenta el caso de dos hermanas gemelas univitelinas de 5 años de edad, con padre afecto de DI pitresín-sensible, remitidas para estudio de enuresis primaria y síndrome de polidipsia-poliuria. Son diagnosticadas inicialmente de polidipsia primaria por presentar una respuesta normal a dos tests de restricción hídrica. Debido a la progresión y empeoramiento de la sintomatología se inicia tratamiento con desmopresina nasal presentando oligoanuria y desaparición de la sed. Un nuevo test de restricción hídrica muestra una capacidad de concentración urinaria conservada (paciente 1: 745 mOsm/kg; paciente 2: 757 mOsm/kg). Tras la administración de desmopresina la osmolalidad urinaria se incrementa a 933 mOsm/kg y 864 mOms/kg respectivamente, siendo diagnosticadas de DI central parcial. La resonancia magnética nuclear (RMN) en T1 muestra ausencia de la señal hiperintensa de la neurohipófisis. El estudio genético del gen de la vasopresina en el padre y las dos hermanas pone de manifiesto la mutación R51C en heterozigosis en el exón 2 de la neurofisina, confirmando la existencia de una DI central parcial familiar. En conclusión, ante un paciente con síndrome poliuria-polidipsia en caso de obtener resultados compatibles con polidipsia primaria, estaría indicado el estudio genético si tenemos constancia de antecedentes familiares. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Diabetes insípida, Diagnóstico, Polidipsia

  ID MEDES: 7203

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