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    Papel de la genética en la etiología de las sinucleinopatías

    Revista Española de Geriatría y Gerontología 2011;46(Supl.1): 3-11

    medes_medicina en español

    MARTÍN XE, BUSTO FG, FERNÁNDEZ MC, PANCORBO YM

    Revista Española de Geriatría y Gerontología 2011;46(Supl.1): 3-11

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La familia de las proteínas conocidas como sinucleínas está compuesta por la alfa, la beta y la gamma-sinucleína. La proteína alfa-sinucleína es la más estudiada por su participación en procesos esenciales del sistema nervioso central. La neurotoxicidad de esta proteína está relacionada con la presencia de multiplicaciones (duplicaciones y triplicaciones) y mutaciones puntuales en la secuencia génica del gen de la ±-sinucleína (SNCA), expresión diferencial de sus isoformas, así como variaciones en las modificaciones postransduccionales. Está relacionada con las inclusiones citoplasmáticas conocidas como cuerpos de Lewy y las neuritas de Lewy presentes también en las denominadas ±-sinucleinopatías. En general, la proteína ²-sinucleína codificada por el gen SNCB interviene como regulador de los procesos desencadenados por la ±-sinucleína, viéndose alterada su función por variaciones en la secuencia génica, mientras que ³-sinucleína, codificada por el gen SNCG, parece jugar un papel transcendental en determinados procesos tumorales. multiplicaciones (duplicaciones y triplicaciones) y mutaciones puntuales en la secuencia g¨¦nica del gen de la ¦Á-sinucle¨ªna (SNCA) , expresi¨®n diferencial de sus isoformas, as¨ª como variaciones en las modificaciones postransduccionales. Est¨¢ relacionada con las inclusiones citoplasm¨¢ticas conocidas como cuerpos de Lewy y las neuritas de Lewy presentes tambi¨¦n en las denominadas ¦Á-sinucleinopat¨ªas. En general, la prote¨ªna ¦Â-sinucle¨ªna codificada por el gen SNCB interviene como regulador de los procesos desencadenados por la ¦Á-sinucle¨ªna, vi¨¦ndose alterada su funci¨®n por variaciones en la secuencia g¨¦nica, mientras que ¦Ã-sinucle¨ªna, codificada por el gen SNCG , parece jugar un papel transcendental en determinados procesos tumorales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Enfermedad de Parkinson, Enfermedad por cuerpos de Lewy, Enfermedades neurodegenerativas, Etiología, Genética, Genética médica, Geriatría, Revisión, Sinucleína alfa

    ID MEDES: 70821



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