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    Ciliopatias renales

    Revista Española de Pediatría 2011;67(6): 332-339

    NIETO REY JL

    Revista Española de Pediatría 2011;67(6): 332-339

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Los cilios son organelos que emergen de la superficie de casi todas las celulas y aparecen solamente cuando la celula sale del periodo de mitosis y entra en periodo estacionario o quiescente y, al contrario, se reabsorben cuando se inicia un nuevo ciclo mitorico. La estructura ciliar se compone de varios compartimentos, el cuerpo basal y zona de transición intracelulares y el cuerpo extracelular o axonema formado por microtubulos y envuelto por una membrana específica. Los cilios se clasifican en tres categorías segun su estructuta y función: móviles, inmóviles o primarios y nodales. Los cilios primarios son organelos solitarios de las superficies celulares y su función principal es actuar como sistema extracelular de senales que contribuyen a la regulación de la proliferación y diferenciación celular. Los cilios primarios estan presentes en una gran variedad de tipos celulares como las de los túbulos renales, conductos biliares, neuronas, pancreas endocrino, musculatura lisa o fibroblastos. Las alteraciones estructurales de los cilios primarios son responsables de un grupo de enfermedades conocidas como ciliopatías que se manifiestan como quistes renales o hepáticos, malformaciones del SNC, defectos esqueléticos, degeneración retiniana y obesidad. Las cilopatias renales se manifiestan por enfermedades quísticas, las poliquistosis autosómica dominante o recesiva y la nefronoptisis y síndromes asociadas.

    Notas: Nº Monográfico: En memoria del Prof. Juan Rodríguez Soriano

     

    Palabras clave: Nefronoptisis, Pediatría, Poliquistosis renal autosómica dominante, Poliquistosis renal autosómica recesiva, Revisión

    ID MEDES: 70670



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