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    Síndrome de microduplicación 3q29

    Anales de Pediatría 2011;75(6): 409-412

    medes_medicina en español

    ALEIXANDRE BLANQUER F, MANCHÓN TRIVES I, FORNIÉS ARNAU MJ, ALCARAZ MAS LA, PICÓ ALFONSO N, GALÁN SÁNCHEZ F

    Anales de Pediatría 2011;75(6): 409-412

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La microduplicación 3q29 (MIM 611936) es un raro síndrome caracterizado por retraso mental moderado, rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. La región mínima crítica tiene un tamaño de aproximadamente 1,73Mb, está flanqueada por secuencias repetitivas y es similar en tamaño a la microdeleción recíproca 3q29, sugiriendo para ambas una recombinación homóloga no alélica (NAHR) entre las secuencias repetitivas como mecanismo de producción. Describimos una nueva familia con diferente expresividad clínica en la paciente y su madre.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Cromosomopatías, Desempeño psicomotor, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Genética, Genética médica, Mujeres, Pediatría, Pruebas genéticas, Técnicas de diagnóstico molecular , Trastornos psicomotores

    ID MEDES: 70255



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