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    Neutropenia congénita grave: análisis de las características clínicas, estudios diagnósticos, tratamiento y seguimiento a largo plazo

    Anales de Pediatría 2011;75(6): 396-400

    medes_medicina en español

    MILÁ M, RUFACH A, DAPENA JL, AROSTEGUI JI, ELORZA I, LLORT A, SÁNCHEZ DE TOLEDO J, DÍAZ DE HEREDIA C

    Anales de Pediatría 2011;75(6): 396-400

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La NCG es una entidad heterogénea que se manifiesta en edades precoces de la vida y se caracteriza por un fallo primario en la mielopoyesis con un RAN 0,5 x 10 9 /l, infecciones graves y riesgo de transformación leucémica. Objetivo Conocer el curso evolutivo a largo plazo de los pacientes diagnosticados de NCG. Material y métodos Se analizaron las características clínicas, los métodos diagnósticos, el tratamiento y la evolución de 11 pacientes afectados de NCG. Resultados La mediana de edad al diagnóstico fue de 4 meses (rango: 3 días-12 años). Clínica inicial en todos los casos: infección grave. Mediana de RAN al diagnóstico: 0,2 x 10 9 /l (rango: 0-0,37). El aspirado de médula ósea mostró en todos los casos stop madurativo a nivel de promielocito. El estudio genético mostró en 3 mutaciones, 2 que afectaban al gen ELA2 y una en el gen G6PC3. El G-CSF fue el tratamiento de elección en 9 pacientes. Seis presentaron una buena respuesta a las dosis de entre 5-15 g/kg/día administrado de 3 a 7días por semana. Tres no respondieron a G-CSF, indicándose un TPH alogénico. En 2 pacientes el TPH fue el tratamiento de primera elección. Mediana de seguimiento de 5 años (rango: 1-10), con una supervivencia del 100% sin ningún caso de transformación leucémica. Conclusiones A la vista de los datos podemos concluir que el estudio genético de la NCG es útil para establecer una correlación entre genotipo y fenotipo. El tratamiento de elección es la administración G-CSF por vía subcutánea, al que responden las dos terceras partes de los pacientes, indicándose el TPH para los casos de mala respuesta o en aquellos que evolucionan a SMD o leucemia, por lo que el seguimiento de esta entidad es fundamental.

    Notas:

     

    Palabras clave: Células madre, Diagnóstico, Enfermedades genéticas congénitas , Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Evolución clínica, Factor estimulante de colonias de granulocito, Neutropenia, Pediatría, Pruebas genéticas, Trasplantes de células hematopoyéticas, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

    ID MEDES: 70253



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