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    Anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental criptogénico

    Anales de Pediatría 2011;75(6): 365-371

    medes_medicina en español

    VERDÚ PÉREZ A, GARCÍA MURILLO PL, GARCÍA CAMPOS O, LÓPEZ GRONDONA F, ARRIOLA PEREDA G, ALCARAZ ROUSSELET MA, VICENTE LAGO Y, SUELA J

    Anales de Pediatría 2011;75(6): 365-371

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El retraso mental afecta al 3% de la población. En el 50% no es posible determinar la etiología. Las alteraciones cromosómicas submicroscópicas subteloméricas, no detectables con técnicas citogenéticas convencionales, pueden explicar algunos casos de retraso mental criptogénicos. Pacientes y métodos Cohorte de 200 pacientes, con edades comprendidas entre los 2,5 y los 15 años, y retraso psicomotor ( menores de 6 años) o retraso mental (mayores de 6 años) criptogénicos. Variables: grado de retraso, dismorfias (faciales, manuales, macrosomía/microsomía), crecimiento intrauterino retardado, epilepsia. Identificación de reordenamientos cromosómicos subteloméricos mediante MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification), que detecta pérdidas o ganancias de material genético. Confirmación de los hallazgos patológicos mediante FISH (fluorescent in situ hybridization) y/o array de CGH (comparative genomic hybridization). Resultados Se detectaron anomalías subteloméricas en 9 pacientes, lo que representa el 4,5% de los casos. El estudio de progenitores demostró en un caso una traslocación en equilibrio. El resto eran alteraciones . Existía asociación significativa con la presencia de más de un rasgo fenotípico dismórfico o el antecedente de crecimiento intrauterino retardado, pero no con el grado de retraso ni con la presencia de epilepsia. Conclusiones Las alteraciones cromósomicas submicroscópicas subteloméricas explican el 4,5% de los retrasos mentales de causa desconocida en nuestra serie. En nuestra población se asocian a la presencia de más de un rasgo fenotípico anormal o al antecedente de crecimiento intrauterino retardado.

    Notas:

     

    Palabras clave: Biología molecular, Cromosomopatías, Discapacidad intelectual, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Estudios transversales, Fenotipo, Genotipo, Pediatría, Técnicas de diagnóstico molecular , Trastornos generalizados del desarrollo

    ID MEDES: 70250



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