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    Síndrome de hipergammaglobulinemia IgE con infecciones recurrentes: patogénesis, diagnóstico y aproximación terapéutica

    Revista Clínica Española 2011;211(10): 520-526

    medes_medicina en español

    GUISADO VASCO P, FRAILE RODRÍGUEZ G, ARECHAGA URIARTE S

    Revista Clínica Española 2011;211(10): 520-526

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de la hipergammaglobulinemia IgE con infecciones recurrentes es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, que se caracteriza por niveles elevados de IgE, dermatitis eccematoide, infecciones recurrentes de piel y pulmón por Staphylococcus aureus , y formación de abscesos con escasos signos inflamatorios. También produce alteraciones dentarias, esqueléticas y del tejido conjuntivo. La forma clásica (tipo 1) está causada por mutaciones dominantes del gen de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3. Se ha descrito una forma incompleta (tipo 2) solo con las manifestaciones de la inmunodeficiencia, pero sin manifestaciones mesenquimales. Esta forma incompleta se debe a la mutación recesiva del gen de la tirosin-cinasa 2. Ambas mutaciones condicionan un déficit en la generación de células Th17 a partir de células T CD4+. Estos avances en el conocimiento genético e inmunológico del síndrome de hipergammaglobulinemia IgE han permitido la mejor comprensión de los fenómenos clínicos de la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Células Th17, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Factor de transcripción STAT3, Genética, Genética médica, Hiperinmunoglobulinemia, Inmunoglobulina E, Medicina interna, Mutación, Proteínas tirosina quinasas, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Sistema inmune, Tratamiento

    ID MEDES: 69702



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