• 1

    Estudio clínico y molecular de cinco familias con resistencia a la acción de las hormonas tiroideas

    Medicina Clínica 2011;137(12): 551-554

    medes_medicina en español

    LADO ABEAL J, ALBERO GAMBOA R, ARAUJO VILAR D, BARCA MALLO O, BERNABEÚ MORON I, CALVO MT, CASTRO PIEDRAS I, MARTIN CALAMATA J, PALOS PAZ F, PEINÓ R, PETEIRO D, VICTORIA B

    Medicina Clínica 2011;137(12): 551-554

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo La resistencia a la acción de las hormonas tiroideas (SRHT) es un síndrome causado mayoritariamente por mutaciones en el gen receptor beta de las hormonas tiroideas (THRB) . Se estudian cinco familias con fenotipo de SRHT. Pacientes y método Se realizó secuenciación de THRB . Se evaluó la respuesta a triyodotironina (T3) y efecto dominante negativo de los mutantes in vitro y se estudiaron los mecanismos de resistencia en sujetos sin mutación THRB cuantificando en cultivos de fibroblastos cambios de expresión en los genes regulator of calcineurin 2 (ZAKI4) y Kruppel-like factor 9 (BTEB) . Resultados Tres casos presentaron mutaciones en THRB : R243Q, R320C, R429Q, dando lugar a receptores TR con menor respuesta a T3. R243Q y R320C ejercen efecto dominante negativo. Un sujeto sin mutación THRB presentó cambios de expresión en ZAKI4 y BTEB similar a R230C, mientras que el otro mostró niveles de expresión superiores a los controles. Conclusiones Mutaciones heterocigotas en THRB causaron tres de los casos de SRHT estudiados. Uno de los casos con SRHT sin mutación se comporta a nivel molecular como los portadores de mutación, mientras que en el otro la resistencia no está mediada por TR .

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Adultos mediana edad, Casos clínicos, Diagnóstico, Estudios in vitro, Fenotipo, Fibroblastos, Genética, Genética médica, Hombres, Hormonas tiroideas, Medicina interna, Mujeres, Mutación, Niños, Pruebas genéticas, Síndrome de resistencia a hormonas tiroideas, Triyodotironina

    ID MEDES: 69678



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.