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    Síndrome de Gitelman: confusión diagnóstica en una paciente con antecedentes de Trastorno de la conducta alimentaria

    Psiquiatría Biológica 2011;18(2): 75-77

    medes_medicina en español

    PROUS AC, SANTIAGO GC, GÓMEZ SÁNCHEZ JA

    Psiquiatría Biológica 2011;18(2): 75-77

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome de Gitelman es una tubulopatía distal, generalmente de herencia autosómica recesiva, que cursa como una alcalosis metabólica con hipomagnesemia e hipocalciuria. Mientras que la causa de la hipomagnesemia se desconoce, la hipocalciuria se explica por la disminución de la entrada de cloruro de sodio en el túbulo distal. Estos pacientes pueden presentar debilidad muscular, fatiga, hipotensión y condrocalcinosis secundaria a la hipomagnesemia crónica. Su tratamiento consiste en potasio, magnesio oral y diuréticos ahorradores de potasio. El diagnóstico puede retrasarse durante años, ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo. Las alteraciones bioquímicas con las que cursa pueden orientar hacia otros diagnósticos. Métodos Se describe el caso de una mujer afecta de este síndrome. Resultados El diagnóstico clínico se confirmó por el estudio de las mutaciones del gen SLC12A3. Conclusiones A pesar de los antecedentes psicopatológicos de los pacientes, es preciso y necesario descartar siempre una enfermedad orgánica, que puede confundir el diagnóstico al tener en común las mismas alteraciones clínicas, bioquímicas y del medio interno.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Alcalosis, Alcalosis metabólica, Bromazepam, Casos clínicos, Conducta alimentaria, Diagnóstico, Espironolactona, Genética, Genética médica, Hipomagnesemia, Hipopotasemia, Mujeres, Psiquiatría biológica, Síndrome de Gitelman, Trastornos de la alimentación, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

    ID MEDES: 69396



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