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    Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2011;86(10): 327-330

    medes_medicina en español

    AREIZAGA OSÉS AB, MARTÍNEZ FERNÁNDEZ R, GALDOS IZTUETA M, MURUZABAL ZALDÍBAR N

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2011;86(10): 327-330

    Tipo artículo:

    Resumen del Autor: Caso clínico La retinosquisis ligada al cromosoma X es una retinopatía degenerativa de carácter recesivo. Presentamos dos casos clínicos que debutaron con una presentación atípica (estrabismo) en la infancia precoz (lactancia). Ambos niños presentaban velos vítreos en retina periférica. Se encontró una mutación en el gen XLRS1 en ambos casos. Discusión La retinosquisis ligada al cromosoma X es una de las causas principales de degeneración macular en niños varones. Se caracteriza por una esquisis foveal estrellada, asociada o no a retinosquisis periférica. El diagnóstico clínico puede ser difícil por la alta variabilidad fenotípica del cuadro. Además, el ERG y la OCT pueden ser normales en fases precoces de la enfermedad y de difícil realización en niños pequeños. Consideramos que el cribado para la mutación del gen XLRS1 es útil para evaluar casos con presentación atípica de retinosquisis ligada al cromosoma X y/o en niños en los que otras pruebas complementarias no son realizables.

    Notas:

     

    Palabras clave: Oftalmología

    ID MEDES: 69366



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