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    Genitales ambiguos

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2011;13(51): 419-433

    medes_medicina en español

    PELAYO BAEZA FJ, CARABAÑO AGUADO I, SANZ SANTAEUFEMIA F, LA ORDEN IZQUIERDO E

    Revista Pediatría de Atención Primaria 2011;13(51): 419-433

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: El nacimiento de un niño con genitales ambiguos representa un choque emocional para la familia y un reto para los médicos, cuando no una verdadera situación de urgencia en etapa neonatal. Los trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre genitales externos, gónadas y sexo cromosómico son clasificados como anomalías o trastornos de la diferenciación sexual (ADS). En el año 2006 se decidió consensuar la terminología a emplear, desechando aquellos términos que resultaban peyorativos, tales como intersexo, hermafroditismo o pseudohermafroditismo, etc. Desde entonces hablamos de ADS. Presentan una incidencia anual de 1/4500 nacidos vivos, aproximadamente, siendo la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) la causa más frecuente. Esta incidencia aumenta al incluir los casos de criptorquidia, micropene e hipospadias neonatales. La evaluación de estos niños debe realizarse de forma precoz, debido a que la forma más frecuente de estas alteraciones es la HSC, que puede poner en riesgo la vida del neonato. La valoración inicial debe incluir exploración física, determinación de iones, 17-hidroxiprogesterona, cortisol, 11-desoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona y hormona adrenocorticotropa para valorar la posibilidad de HSC. También debe solicitarse cariotipo, gen SRY y ecografía abdominal. En función de los resultados se clasificarán estos trastornos en ADS 46XX, ADS 46XY y ADS por alteraciones cromosómicas. El manejo de dicha situación debe ser realizado por un equipo multidisciplinario (neonatólogos, genetistas, endocrinólogos pediátricos, cirujanos pediátricos y psicólogos) en hospitales con experiencia

    Notas:

     

    Palabras clave: Atención Primaria de salud, Diagnóstico, Examen físico, Genética, Genética médica, Pediatría, Revisión, Trastornos de diferenciación sexual

    ID MEDES: 69287



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