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    Hiperglucemia en ayunas y polimorfismo en el promotor de la glucoquinasa (rs1799884)

    Anales de Pediatría 2011;75(4): 273-276

    medes_medicina en español

    BAHÍLLO CURIESES P, HERMOSO LÓPEZ F, GARROTE MOLPECERES R, ZURITA MUÑOZ O, CAMPOS BARROS A

    Anales de Pediatría 2011;75(4): 273-276

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La glucoquinasa es uno de los principales reguladores de la glucemia plasmática en ayunas. Numerosas mutaciones en el gen de la glucoquinasa ( GCK ) se han identificado como base molecular de la diabetes monogénica. Recientemente se han descrito polimorfismos en su promotor que se asocian a incrementos en la glucemia plasmática en ayunas. Se presenta a un niño de 7 años y 7 meses con sobrepeso y antecedentes de diabetes en dos generaciones previas. En la sobrecarga oral de glucosa presentó alteración de la glucemia en ayunas y a las 2h, con respuesta de insulina elevada. Las alteraciones analíticas mejoraron tras pérdida ponderal manteniendo una discreta hiperglucemia en ayunas. El estudio de las diabetes monogénicas más frecuentes, MODY subtipos 1, 2 y 3, fue negativo, encontrándose la variante alélica (G/A) en el polimorfismo rs1799884, localizado en el promotor de GCK .

    Notas:

     

    Palabras clave: Ayuno, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Glucoquinasa, Hiperglucemia, Hombres, Niños, Pediatría, Polimorfismo genético, Pruebas genéticas, Técnicas de diagnóstico urológico, Tratamiento

    ID MEDES: 68898



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