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  Estudio clínico y genético de un varón 46,XX con mosaicismo oculto

  Archivos Españoles de Urología 2002;55(8): 952-954

  MACIÁ BOBES C, ALONSO TRONCOSO I, BOTAS CERVERO P, CASTAÑO FERNÁNDEZ G, FAU CUBERO C

  Archivos Españoles de Urología 2002;55(8): 952-954

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: OBJETIVO: Descripción de un varón 46,XX con mosaicismo oculto. MÉTODO: Presentación de sus características clínicas, hormonales y genéticas. RESULTADOS: El fenotipo del paciente era masculino normal, con un volumen testicular bilateral de 10 ml. Se objetivó un hipogonadismo hipergonadotropo leve (concentración sérica elevada de FSH y LH, y normal de testosterona) sin ginecomastia. La fórmula cromosómica definitiva fue un mosaico 46,XX/47,XX+mar; el cromosoma marcador (Y anómalo), presente en un 3% de las células, incluía el locus SRY. CONCLUSIÓN: El cariotipo de los varones 46,XX debe anali-zarse en un número elevado de metafases para asegurar un diagnóstico genético correcto. OBJETIVO: Descripción de un varón 46,XX con mosaicismo oculto. MÉTODO: Presentación de sus características clínicas, hormonales y genéticas. RESULTADOS: El fenotipo del paciente era masculino normal, con un volumen testicular bilateral de 10 ml. Se objetivó un hipogonadismo hipergonadotropo leve (concentración sérica elevada de FSH y LH, y normal de testosterona) sin ginecomastia. La fórmula cromosómica definitiva fue un mosaico 46,XX/47,XX+mar; el cromosoma marcador (Y anómalo), presente en un 3% de las células, incluía el locus SRY. CONCLUSIÓN: El cariotipo de los varones 46,XX debe anali-zarse en un número elevado de metafases para asegurar un diagnóstico genético correcto. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Hipogonadismo, Hombres, Trastornos de los cromosomas sexuales

  ID MEDES: 6864

  Referencias en Google Académico*
  
  
  
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