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  Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa

  Neurología 2011;26(7): 397-404

  

  PILO DE LA FUENTE B, SOBRIDO MJ, GIRÓS M, POZO L, LUSTRES M, BARRERO F, MACARRÓN J, DÍAZ M, JIMÉNEZ-ESCRIG A

  Neurología 2011;26(7): 397-404

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Introducción la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Como consecuencia, existe una deficiencia de ácido quenodeoxicólico y una sobreproducción de colestanol que se deposita en los tejidos. Clínicamente cursa con cataratas, diarrea, xantomas y diferentes síntomas neurológicos. A pesar de que los niveles de colestanol se emplean en el diagnóstico de la XCT, se desconoce su correlación con la clínica y el pronóstico. Métodos se han revisado 14 pacientes afectos de XCT, diagnosticados entre 1995 y 2008 en dos centros de referencia para el diagnóstico genético, en los que se había determinado el colestanol. Se han estudiado los principales datos demográficos, clínicos y terapéuticos y su posible relación con los niveles de colestanol. Resultados la media de los niveles de colestanol al diagnóstico fue de 106 mol/ l en una media de 34 meses), a pesar de lo cual sólo un paciente se estabilizó clínicamente. Conclusiones la presencia de niveles elevados de colestanol es muy útil para el diagnóstico de la XCT, pero no tiene valor pronóstico (no se correlaciona con la situación funcional). Su normalización no siempre se acompaña de una estabilización clínica, pero su monitorización puede ser útil para el ajuste del tratamiento. Introducción la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Como consecuencia, existe una deficiencia de ácido quenodeoxicólico y una sobreproducción de colestanol que se deposita en los tejidos. Clínicamente cursa con cataratas, diarrea, xantomas y diferentes síntomas neurológicos. A pesar de que los niveles de colestanol se emplean en el diagnóstico de la XCT, se desconoce su correlación con la clínica y el pronóstico. Métodos se han revisado 14 pacientes afectos de XCT, diagnosticados entre 1995 y 2008 en dos centros de referencia para el diagnóstico genético, en los que se había determinado el colestanol. Se han estudiado los principales datos demográficos, clínicos y terapéuticos y su posible relación con los niveles de colestanol. Resultados la media de los niveles de colestanol al diagnóstico fue de 106 mol/ l en una media de 34 meses), a pesar de lo cual sólo un paciente se estabilizó clínicamente. Conclusiones la presencia de niveles elevados de colestanol es muy útil para el diagnóstico de la XCT, pero no tiene valor pronóstico (no se correlaciona con la situación funcional). Su normalización no siempre se acompaña de una estabilización clínica, pero su monitorización puede ser útil para el ajuste del tratamiento. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Ácido quenodesoxicólico, Colestanol, Diagnóstico, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Estudios transversales, Evolución clínica, Neurología, Pronóstico, Signos y síntomas clínicos, Xantomatosis cerebrotendinosa

  ID MEDES: 68145

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